Impulse control and related disorders in Parkinson's disease / Transtorno de controle de impulso e condições relacionadas na doença de Parkinson

ABSTRACT Neuropsychiatric disorders are common among patients with Parkinson's disease and may appear in any stage of the disease. However, these disorders often go undiagnosed and receive insufficient treatment. Observations in recent years have revealed that dopamine replacement therapy may lead to the development or worsening of conditions, such as gambling disorder, compulsive sexual behavior, compulsive buying and binge eating, in addition to punding and dopamine dysregulation syndrome. The pathophysiology of these disorders seems to be related to abnormal dopaminergic stimulation of the basal regions of the basal ganglia, especially via nigro-mesolimbic pathways. The aim of the present study was to perform a literature review on impulsivity, impulse control disorders and related conditions among patients with Parkinson's disease, with emphasis on their epidemiology, clinical characteristics and treatment.

RESUMO Alterações neuropsiquiátricas são comuns na doença de Parkinson e estão presentes em todas as fases da enfermidade. No entanto, frequentemente não são reconhecidas e recebem tratamento insuficiente. Ao longo dos últimos anos, observou-se que a terapia de reposição dopaminérgica pode levar ao desenvolvimento ou piora de condições como transtorno do jogo, compulsão por sexo, compras, e comida, além da síndrome de desregulação dopaminérgica e punding. Sua fisiopatologia parece estar relacionada à estimulação dopaminérgica anormal das regiões basais dos núcleos da base, sobretudo pelas vias nigro-mesolímbicas. O presente artigo tem como objetivo fazer uma revisão da literatura a respeito de impulsividade, transtornos do controle de impulso e condições relacionadas na doença de Parkinson, com foco na epidemiologia, características clínicas e tratamento.

The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center / Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência

ABSTRACT The diagnostic procedure in neuromuscular patients is complex. Knowledge of the relative frequency of neuromuscular diseases within the investigated population is important to allow the neurologist to perform the most appropriate diagnostic tests. Objective: To report the relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. Methods: A 17-year chart review of patients with suspicion of myopathy. Results: Among 3,412 examinations, 1,603 (46.98%) yielded confirmatory results: 782 (48.78%) underwent molecular studies, and 821 (51.21%) had muscle biopsies. The most frequent diagnoses were: dystrophinopathy 460 (28.70%), mitochondriopathy 330 (20.59%), spinal muscular atrophy 158 (9.86%), limb girdle muscular dystrophy 157 (9.79%), Steinert myotonic dystrophy 138 (8.61%), facioscapulohumeral muscular dystrophy 99 (6.17%), and other diagnoses 261 (16.28%). Conclusion: Using the presently-available diagnostic techniques in this service, a specific limb girdle muscular dystrophy subtype diagnosis was reached in 61% of the patients. A neuromuscular-appropriate diagnosis is important for genetic counseling, rehabilitation orientation, and early treatment of respiratory and cardiac complications.

RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos. Resultados: Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%). Conclusão: Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas.

Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how? / Diagnóstico diferencial das distrofias musculares cintura-membros recessivas comuns: como e por quê?

Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function. Detailed clinical, laboratorial, imaging, diagnostic flowchart, photographs, tables, and illustrated diagrams are presented for the differential diagnosis of common autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy subtypes diagnosed nowadays at one reference center in Brazil. Preoperative image studies guide muscle biopsy site selection. Muscle involvement image pattern differs depending on the limb girdle muscular dystrophy subtype. Muscle involvement is conspicuous at the posterior thigh in calpainopathy and fukutin-related proteinopathy; anterior thigh in sarcoglycanopathy; whole thigh in dysferlinopathy, and telethoninopathy. The precise differential diagnosis of limb girdle muscular dystrophies is important for genetic counseling, prognostic orientation, cardiac and respiratory management. Besides that, it may probably, in the future, provide specific genetic therapies for each subtype.

As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de imagem pré-operatórios direcionam o local da biópsia muscular. O padrão de envolvimento muscular difere de acordo com o subtipo de distrofia muscular cintura-membros. A substituição fibroadiposa do tecido muscular é mais acentuada no compartimento posterior da coxa na calpainopatia e proteinopatia relacionada à fukutina; anterior da coxa na sarcoglicanopatia; difusa na coxa na disferlinopatia e teletoninopatia. O diagnóstico diferencial preciso das distrofias musculares cintura-membros é importante para o aconselhamento genético, orientação prognóstica, tratamento cardíaco e respiratório. Além disso poderá, no futuro, provavelmente, propiciar terapias gênicas específicas para cada subtipo.

Distonia psicogênica: relato de dois casos / Psychogenic dystonia: report of 2 cases

Desordens de movimento raramente podem ser devidas a distúrbios psiquiátricos. A distonia psicogênica caracteriza-se pela inconsistência dos achados, presença de fatores precipitantes, manifestar-se inicialmente nos membros inferiores, associar-se a dor, a outros movimentos anormais incaracterísticos e a somatizações múltiplas. Descrevemos duas pacientes com diagnóstico de distonia psicogênica clinicamente estabelecida. Paciente 1, feminina, apresentou episódio súbito de perda de força dos quatro membros, evoluiu com distonia nos pés, laterocolo alternante, tremor generalizado, irregular, e hipertonia dos membros inferiores que desapareciam a distração; a avaliação psicológica evidenciou depressão, hipocondria, transtorno obsessivo. Paciente 2, feminina, há nove anos começou a ter tremor irregular nos membros inferiores, que desaparecia com a distração, e distonia no pé esquerdo associada a dor; progressivamente perdeu a marcha; a avaliação psicológica revelou comportamento infantilizado, com baixa tolerância a frustração, impulsividade e auto-agressão. Os exames complementares de ambas não mostraram alterações e a resposta ao tratamento farmacológico foi nula. Distonia raramente é de origem psicogênica. A inconstância e a incongruência com o quadro clássico, associadas a outras somatizações ou a distúrbios psiquiátricos, sugerem o diagnóstico.

Demência por neurossífilis: evolução clínica e neuropsicológica de um paciente / Dementia by neurosyphilis: clinical and neuropsychological evolution of a patient

Demência é uma das manifestações da sífilis tardia e caracteriza-se por deterioração cognitiva e alteração do comportamento. Descrevemos um paciente com declínio cognitivo, alterações na personalidade, hiperatividade, alucinações, delírios, diminuição da capacidade de julgamento, perda da memória recente e sinal pupilar de Argyll Robertson devido a neurosífilis. O Mini Exame do Estado Mental (MEEM) foi 16. O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrava 82 mg/dl de proteínas, 128 células/mm3 (98 por cento mononucleares), VDRL 1:4 e hemaglutinação indireta para T. pallidum 1:2560. A ressonância magnética não mostrou alteração do encéfalo, mas o SPECT mostrou hipocaptação fronto-temporal à esquerda. O paciente apresentou melhora significativa após tratamento com penicilina endovenosa. O MEEM realizado 3 meses após o tratamento foi 22. Nova punção lombar mostrou normalização do LCR. Neurossífilis deve fazer parte do diagnóstico diferencial de todo paciente que se apresenta com deterioração cognitiva e alteração do comportamento. O Mini Exame do Estado Mental é útil na detecção das alterações cognitivas, permitindo quantificar a evolução e a resposta ao tratamento.

Vasculite cerebral e uso de cocaína e crack / Cerebral vasculitis and cocaine and crack abuse

O abuso de cocaína e crack está associado com importante parcela dos acidentes vasculares cerebrais, especialmente em pacientes jovens. O presente estudo relata o caso de um usuário de cocaína e crack que desenvolveu vasculite do sistema nervoso central, resultando em infartos cerebrais e edema extensos, levando à demência com alterações comportamentais e convulsões. Ressalta-se a importância de suspeitar do uso de drogas em jovens que se apresentam com acidente vascular cerebral, assim como avaliar possíveis lesões cerebrais em usuários de drogas com deterioração cognitiva

Schistosoma mansoni: the effect of dexamethasone on the cercaria schistosomullum transformation, in vivo

O tratamento com dexametasona (DMS) nas fases iniciais da infeccao experimental com S. mansoni leva a um efeito indireto sobre o processo de transformacao da cercaria em esquistossomulo, quando camundongos isentos de infeccao sao tratados com esta droga (50 mg/kg, subcutaneamente) e, 01 hora depois, sao infectados intraperitonealmente com cerca de 500 cercarias de S. mansoni (cepa LE). Foi observada uma significativa reducao na adesao de celulas do hospedeiro as larvas, com um atraso simultaneo no processo de transformacao das cercarias em esquistossomulos...